Hur många gener har människan på totalt

I människans genom lagras människans genetiska upplysning. Detta består från DNA-sekvenser vilket kodar på grund av proteiner samt annat DNA vilket ej utför detta. Människans DNA finns inom könsceller samt somatiska celler. Skillnaderna mellan människors gener existerar små, dock skillnaderna mellan människor samt deras närmaste släktingar, bonoboerna samt schimpanserna, existerar större.

Forskare ägde 2022 bekräftat all människogenomets sekvens, dock detta finns kvar många för att lära ifall dess funktioner.

Kromosomförändringar under cellcykeln visas längst upp i

Icke-kodande DNA besitter olika funktioner samt detta finns många från detta. Y-kromosomen hos män samt detta kvinnliga genomet äger även sekvenserats.

Översikt

[redigera | redigera wikitext]

Det mänskliga genomet existerar ett fullständig uppsättning från nukleinsyrasekvenser på grund av människor, kodade vilket DNA inom dem 23 kromosomparen inom cellkärnor samt inom enstaka små DNA-molekyl såsom finns inom individuella mitokondrier (cellernas kraftverk liksom producerar energi).

Dessa behandlas vanligtvis separat vilket detta nukleära genomet samt detta mitokondriella genomet.^[1] Människans genom inkluderar både DNA-sekvenser såsom kodar på grund av proteiner samt olika typer från DNA såsom ej kodar till proteiner. detta senare existerar enstaka mångsidig kategori såsom inkluderar DNA-kodning till icke-translaterade RNA, såsom på grund av ribosomalt RNA, transfer-RNA, ribozym, små nukleära RNA samt flera typer från reglerande RNA.

detta inkluderar även promotrar samt deras associerade genreglerande element, DNA såsom äger strukturella samt replikativa roller, såsom scaffolding-områden, telomerer, centromerer samt ursprung till replikation, plus stora antal transponerbara element, infogat viralt DNA, icke-funktionella pseudogener samt enkla, högt repetitiva sekvenser. Introner utgör ett massiv sektion från detta icke-kodande DNA:t.

enstaka sektion från detta icke-kodande DNA existerar icke-fungerande skräp-DNA, såsom pseudogener, dock detta finns ingen fast konsensus ifall den totala kvantiteten skräp-DNA.

Haploida människogenom finns inom könsceller (ägg- samt spermieceller vilket skapas beneath meiosfasen från sexuell reproduktion innan befruktning) samt består från 3,054,815,472 DNA-baspar (om X-kromosomen används).

Kvinnliga diploida genomer (som finns inom somatiska celler) äger dubbelt därför många DNA-innehåll.^[2]

Även ifall detta finns avgörande skillnader mellan genomet hos olika människor (i storleksordningen från 0,1% vid bas från enstaka nukleotidvarianter^[3] samt 0,6% då man överväger INDELs),^[4] existerar dessa betydligt mindre än skillnaderna mellan människor samt deras närmaste levande släktingar, bonoboerna samt schimpanserna (ca 1,1% fasta enstaka nukleotidvarianter^[5] samt 4% då man inkluderar INDELs).^[6] Antalet inom baspar förmå även variera; telomerlängdenminskar efter varenda omgång från DNA-replikation.

Även angående sekvensen från människogenomet äger fastställts inom sin totalitet 2022 genom DNA-sekvensering (inklusive metylering),^[2] existerar detta ännu ej fullt ut begripet.

Efter många års arbete redovisar i dag forskare från 40 laboratorier världen över den kompletta genuppsättningen hos ett träd

dem flesta gener äger identifierats genom enstaka kombination från höggenomströmningsförsök samt bioinformatik, dock detta återstår många sysselsättning på grund av för att ytterligare förklara dem biologiska funktionerna hos deras protein- samt RNA-produkter (särskilt existerar annoteringen från den kompletta CHM13v2.0-sekvensen kvar pågående).^[7]) Överlappande gener (OLG) existerar ganska vanliga, vilket inom vissa fall möjliggör för att numeriskt värde kodande gener ifrån varenda sträng förmå återanvända baspar numeriskt värde gånger (till modell generna DCDC2 samt KAAG1).^[8] Nya påverkan tyder vid för att dem flesta från dem enorma mängderna icke-kodande DNA inom genomet besitter associerade biokemiska aktiviteter, inklusive reglering från genuttryck, organisation från kromosomarkitektur samt signaler vilket styr epigenetisk arv.

detta finns även en avgörande antal retrovirus inom mänskligt DNA, varav åtminstone 3 besitter bevisats äga ett betydelsefull funktion (t.ex. HIV-liknande HERV-K, HERV-W samt HERV-FRD agerar enstaka roll inom placentaformation genom för att inducera cell-cell fusion).

År 2003 rapporterade vetenskapsman för att dem ägde sekvenserat 85% från kurera människogenomet, dock kvar 2020 saknades minimalt 8%.^[9]

År 2021 ägde vetenskapsman fullständigt sekvenserat detta kvinnlig genomet (dvs utan Y-kromosomen).

fördelade på 2 ×22 par autosomala kromosomer samt köns-kromosomerna X och Y

Denna sekvens identifierade 19 969 proteinkodande sekvenser, vilket motsvarar cirka 1,5% från genomet, samt totalt 63 494 gener, varav dem flesta plats icke-kodande RNA-gener. Genomet består från reglerande DNA-sekvenser, LINEs, SINEs, introner samt sekvenser till vilka ingen funktion ännu besitter fastställts alternativt liksom anses artikel kvarlevor från antika gener.

Människans Y-kromosom, likt består från 62 460 029 baspar ifrån enstaka ytterligare cellinje, samt finns hos samtliga män, sekvenserades helt^[10] inom januari 2022.^[2][11][12]

I0 femte månaden i året 2023 meddelade Yale University för att en genombrott avseende studier ifall människans genom äger gjorts. Ira ingång, professor of genetics at Yale School of medicin and director of the Yale Center for Genomic Health angående detta nya genombrottet på grund av människans genom: "Den nya referensinformationen existerar många utförligare samt förbättrar vår förmåga för att analysera mänskliga genom inom avsikt för att upptäcka medicin, sjukdomsdiagnostik samt genomstyrd precisionsmedicin." (13)

Referenser

[redigera | redigera wikitext]

13.

New ‘pangenome’ offers more inclusive view of human genome | YaleNews