Var får genterapin lov att användas

Att förbättra säkra samt verksamma genterapier samt få dem godkända för klinisk användning tar lång period. Inom EU äger 17 genterapier ur den första kategorin godkänts samt ett ur den andra.

Forskare äger främst fokuserat på för att förbättra genterapier för monogena sjukdomar såsom orsakas från mutationer inom ett enda gen samt för olika typer från blodcancer.

dem genterapier vilket utvecklas för för att behandla cancer är främst så kallade CAR-T-cellterapier – liksom både är ett form eller gestalt från genterapi samt immunterapi.

En fräsch gen förs in inom patientens celler

Vid den hittills vanligaste formen från genterapi förs ett fräsch terapeutisk gen in inom en urval från patientens celler (målceller).

Inne inom cellen kompenserar den nya genen för ett muterad gen vilket orsakar sjukdom.

Den nya genen förs ofta in ex vivo, det önskar säga ”utanför kroppen”. detta innebär för att målcellerna isoleras från patienten samt den terapeutiska genen förs in inom cellerna när dem mot modell är inom enstaka petriskål inom en laboratorium.

Sedan försökas cellerna upp samt återförs mot patienten liksom behandling. Beroende på vilken sjukdom såsom bör behandlas är målcellerna olika dock oftast är kapabel dem utvinnas ur en blod alternativt benmärgsprov.

Vad är genterapi? Genterapi är en ny generation medicinsk behandling, där en funktionell gen levereras till en speciell vävnad i kroppen för att producera ett protein som saknas eller inte fungerar

Det finns också genterapier där celler modifieras tillsammans ett fräsch gen in vivo, detta önskar säga när cellerna är kvar inom patientens lekamen. detta används när målcellerna ej kunna isoleras, mot modell synceller inom ögat.

Den här formen från genterapi kunna liknas nära ett transplantation där ett fräsch gen förs in inom kroppen istället för en nytt kroppsdel.

Effekten blir bestående eftersom allt DNA kopieras inför celldelning.

Ett modell på ett genterapi likt utförs ex vivo:

Strimvelis är enstaka genterapi likt utvecklats för enstaka form eller gestalt från svår sammansatt brist på immunförsvar likt heter SCID (eng. Severe Combined Immune Deficiency).

Sjukdomen orsakas från enstaka mutation inom genen ADA samt benämns därför ofta SCID-ADA. Mutationen leder mot för att detta bildas för lite från en enzym likt behövs för för att bygga upp en normalt immunförsvar.

Vid den genterapi likt utvecklats för för att behandla SCID-ADA isoleras stamceller från patienten samt ett färsk ADA-gen förs in.

När cellerna återförs gör den nya genen för att enzymet börjar tillverkas samt patienterna bygger upp en normalt immunförsvar. Strimvelis ges inom dagsläget ej inom land.

Ett modell på ett genterapi liksom utförs in vivo:

Luxturna är ett behandling för retinal dystrofi vilket är enstaka form eller gestalt från ärftlig blindhet.

Sjukdomen beror på ett mutation inom genen PRE65 som leder mot enstaka bristande på en enzym likt krävs för för att fotoreceptorcellerna (tapparna samt stavarna) bör fungera.

Genterapin ges likt enstaka spruta inom ögats näthinna (retina) där detta levererar enstaka färsk RPEgen likt översätts mot en funktionellt enzym.

Genom att använda gener som mål för medicinsk behandling kan vi rikta oss mot

Effekten från genterapin besitter varit olika dock dem flesta får enstaka förbättrad ledsyn efter behandlingen. Luxturna används inom landet.

Avväpnade virus för in den nya genen inom cellen

För för att den nya genen bör komma på område inne inom cellen används virus liksom transportörer.

dem kallas virusvektorer samt äger modifierats relaterat till gener så för att dem ej kunna spridas alternativt orsaka sjukdom.

Redan på talet upptäckte vetenskapsman för att virus, likt är många mindre än ett mänsklig fängelse, kunna ta sig in läka vägen mot cellkärnan hos ett värdorganism samt lämna från sitt eget genetiska ämne.

detta är en sätt för viruset för att kapa värdens proteintillverkning så för att detta producerar dem proteiner såsom viruset behöver för för att dela sig samt spridas. Virus äger själva ingen proteintillverkning.

Vissa virus fogar in sitt genetiska ämne (DNA alternativt RNA) inom värdorganismens DNA samt andra lämnar detta löst bredvid.

Genterapier definieras av att de innehåller arvsmassa och ges i syfte att reglera, reparera, ersätta, addera eller ta bort en gensekvens som orsakar sjukdom eller skada

inom båda fall kommer detta för att transkriberas mot en mRNA samt föras ut mot ribosomerna utanför cellkärnan såsom tillverkar proteiner.

Forskare förstod snabbt för att detta går för att använda virus för för att transportera annat relaterat till gener ämne än virusets egna, mot modell ett terapeutisk gen.

inom detta sammanhanget används viruset vilket likt ett vektor samt när enstaka gen förs in inom ett fängelse tillsammans hjälp från enstaka virusvektor kallas detta för transduktion.

De gener vilket krävs för för att viruset bör spridas besitter tagits försvunnen samt ersatts tillsammans med den terapeutiska genen.

dem vanligaste vektorerna är relaterat till gener modifierade retrovirus samt adenovirus.

CAR-T-celler, både ett immunterapi samt enstaka genterapi

Till genterapier räknas också enstaka typ från cancerbehandlingar liksom heter CAR-T-cellterapier. dem är också liksom ett struktur från immunterapi eftersom patientens eget immunförsvar riktas mot sjukdomen.

Vid enstaka CAR-T-cellterapi förs ett färsk gen in inom enstaka typ från immunceller liksom heter T-celler. Oftast isoleras T-cellerna från patienten, dock dem är kapabel också artikel ett donators.

Den nya genen kodar för ett chimär antigenreceptoroch såsom förkortas bil. tillsammans bil blir T-cellerna bättre på för att upptäcka cancerceller via en särskilt protein vilket finns på cancercellers utsida.

Inom EU är en antal CAR-T-cellterapier godkända samt några används inom land. inom några små studier äger CAR-T-cellterapier även visats ge god behandlingseffekt för autoimmuna sjukdomar. Läs mer angående detta här.

En CRISPR-baserad genterapi är godkänd

Med gensaxar vilket CRISPR/Cas9 är detta möjligt för att tillsammans med hög noggrannhet ändra (redigera) befintligt DNA, mot modell enstaka mutation inom enstaka gen vilket orsakar sjukdom.

detta går för att använda teknikerna på många sätt – enklast är för att stänga från gener. När CRISPR/Cas9 används kallas detta för genomredigering (ibland även genredigering). Läs mer angående genomredigering här.

Det finns ett godkänd genterapin vilket baseras på CRISPR/Cas9-teknik samt en hundratal prövas kliniskt.

detta innebär för att dem prövas på patienter dock är ännu ej godkända. dem genterapier såsom prövas äger utvecklats för för att behandla enstaka rad olika sjukdomar mot modell hemoglobinsjukdomar, ärftlig blindhet, virus samt olika typer från cancer.

Genterapier har länge diskuterats som en möjlig framtida behandlingsform, men nästan alltid i teoretiska ordalag

Ett modell på enstaka genterapi där CRISPR/Cas9 används

Casgevy är utvecklad för behandling från hemoglobinsjukdomarna sicklecellanemi samt beta thalassemi. Båda sjukdomarna orsakas från mutationer inom HBB vilket är ett från dem gener såsom kodar för hemoglobin. Hos patienter tillsammans sjukdomarna tillverkas ej funktionellt hemoglobin vilket gör för att blodet ej på en effektivt sätt kunna transportera syre inom kroppen.

Patienter får symtom likt mot modell blodproppar, blodbrist samt svår smärta mot följd från syrebrist inom vävnader samt kroppsdel.

Genterapi kan utföras genom att ett genmodifierat virus injiceras i det organ som skall behandlas

Det finns ett ytterligare struktur från hemoglobin såsom är kapabel kompensera för bristen från funktionellt hemoglobin. detta bildas beneath fosterstadiet samt kallas fetalt hemoglobin. enstaka transkriptionsfaktor vilket heter BCL11A vilket stänger från tillverkningen från fetalt hemoglobin efter födseln. Strategin på baksidan genterapin är för att tillsammans med CRISPR/Cas9 stänga från den gen likt kodar för transkriptionsfaktorn inom blodbildande stamceller.

Då återupptas tillverkningen från fetalt hemoglobin.

Behandlingen äger gett många positiv utfall samt nästan varenda patienter liksom mottagit den är ej längre inom behov från ytterligare behandling. dem är också inom stort sett symtomfria. detta fanns tillsammans den här genterapin liksom vetenskapsman för första gången visade för att ett CRISPR/Cas9-baserad genterapi fungerade samt detta plats också den första såsom marknadsgodkändes.

Här är kapabel ni läsa mer angående genterapin för hemoglobinsjukdom.

Genterapi utförs ej inom könsceller samt modifieringen blir därför ej ärftlig

När man talar angående genterapi är detta viktigt för att skilja på vilka slags celler likt används, eftersom detta avgör angående den genetiska modifieringen blir ärftlig alternativt ej.

Den struktur från genterapi såsom används utförs inom kroppsceller samt ej könsceller. Den är därför ej ärftlig utan påverkar bara patienten såsom mottar behandlingen. detta kallas för somatisk genterapi (somatiska celler = kroppsceller).

När könsceller (ägg, spermier) alternativt befruktade ägg modifieras kunna modifieringen nedärvas mot nästa generation.

detta är ej lagligt för att utföra den typen från förändringar på människor, bland annat i enlighet med lagen angående genetisk integritet.

Det är dock tillåtet för vetenskapsman tillsammans särskilda etiska tillstånd för att forska på ägg vilket befruktats in vitro upp mot 14 dagar efter befruktningen.

detta är viktigt för att påpeka för att dem modifierade äggen helt ej får föras in inom ett kvinnas livmoder där dem är kapabel leda mot ett graviditet.

Oligonukleotider liksom gör tyst gener

En ytterligare struktur från behandlingar baseras på så kallade oligonukleotider.

Genterapi kan hjälpa cellerna att producera det som kroppen behöver för att fungera genom att introducera en bit DNA, en gen, som visar cellen hur eller vad den ska producera

Oftast räknas ej dessa behandlingar såsom genterapier eftersom dem ej resulterar inom några förändringar på DNA-nivå.

Oligonukleotider är korta RNA-sekvenser liksom är kapabel påverka uttrycket (aktiviteten) från gener. detta här är kapabel mot modell användas för för att ”tysta” ett gen liksom orsakar sjukdom.

I en första steg när enstaka gen översätts mot en protein så bildas enstaka kopia från genen inom form eller gestalt från en budbärar-RNA (mRNA). detta sker inne inom cellkärnan där nästan allt vårt DNA ligger förvarat inom kromosomer.

Metoden har använts mot Parkinsons sjukdom då det genmodifierade viruset injicerats djupt in i hjärnan och mot blödarsjuka då virus injicerats i ett blodkärl

dem instruktioner vilket finns inom genen transporteras ut ur cellkärnan tillsammans kopian (mRNA) mot cellens proteinfabriker, ribosomerna.

Antisens samt siRNA

En typ från oligonukleotid liksom används för för att behandla vissa sjukdomar är en så kallat antisens. en antisens-RNA förmå konstrueras för för att binda komplementärt mot en visst mRNA.

När en antisens binder mot ”sitt” mRNA så inaktiveras detta samt tar sig inte någonsin mot proteinfabriken.

En ytterligare typ från oligonukleotid vilket används nära behandling från vissa sjukdomar är interfererande RNA (på eng. small interfering RNA, siRNA) vilket istället bryter ner en särskilt mRNA innan detta hinner översätts mot en protein.

När en mRNA ej översätts mot en protein så förmå man säga besitter genen dämpats, alternativt helt stängts från.

Genterapi kan även stänga av eller förändra den defekta gen som orsakar problemet

Exempel på behandlingar tillsammans med oligonukleotider

För enstaka sjukdom likt heter ärftlig transtyretinamyloidos vilket även kallas Skelleftesjukan, finns två tillgängliga läkemedel såsom bygger på oligonukleotider. Sjukdomen orsakas från ett mutation såsom gör för att proteinet transtyretin byggs upp felaktigt samt klumpar ihop sig samt lagras inom olika vävnader.

Inlagringen skadar bland annat nerver, hjärtat, ögonen samt njurarna. På sikt leder sjukdomen mot ett progressiv funktionsnedsättning såsom förmå artikel livshotande.

I detta en läkemedlet används siRNA samt inom den andra en antisens, dock gemensamt för båda är för att tillverkningen från transtyretin stängs från.

Behandlingarna ges regelbundet tillsammans några veckors mellanrum.

En CRISPR/Cas9-baserad behandling äger också utvecklats för identisk sjukdom såsom ännu ej är godkänd utan kvar är inom klinisk prövning. Läs mer angående den här!

Sidan uppdaterades senast